Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

NIPTKaždá budoucí maminka si zaslouží klidné těhotenství. Neinvazivním, bezpečným a bezbolestným způsobem se dají z krve těhotné ženy získat důležité informace o zdraví zatím nenarozeného děťátka. TRISOMY test, TRISOMY test XY a TRISOMY test + jsou neinvazivní screeningová prenatální vyšetření, která již v prvních třech měsících gravidity dokáží vyloučit vybrané chromozomální poruchy plodu.

Mezi nejčastější vady patří Downův syndrom (trizomie chromosomu č. 21), Edwardsův syndrom (trizomie č. 18) a Patauův syndrom (trizomie č. 13). Poměrně dlouhou dobu se k určení rizika používal pouze Triple test. Tento test však nemá dostatečně velkou záchytnost Downova syndromu a často je falešně pozitivní – ženy jsou pak vystavené zbytečnému stresu.

V současné době je celoplošně dostupným a současně nejspolehlivějším tzv. I. trimestrální screening (kombinovaný test 1. trimestru). Tento test posuzuje riziko trizomií 21, 18 a 13. Při přesném splnění všech podmínek jeho provedení může I. trimestrální screening dosahovat až 95% záchyt uvedených vad plodu. Riziko, že se tento test splete, je dle literatury 3–5%.

Těhotným ženám, u kterých je screening nejčastějších vrozených vad plodu pozitivní, je doporučeno podstoupit další vyšetření – diagnostický test, který jednoznačně prokáže, zda je u plodu vada přítomná. K tomu je nutné získat vzorek tkáně, která obsahuje buňky plodu, tzv. invazivním odběrem – tj. odběrem plodové vody (amniocentéza, AMC) nebo choriových klků (CVS).

Část těhotných žen s pozitivním screeningem ale může využít právě novou metodu NIPT (neinvazivní prenatální testování). V krvi těhotné ženy je totiž přítomna genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožňují tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Metoda NIPT je velmi přesná a pro plod bezpečná, provádí se z odběru krve u nastávající maminky. K jejímu úspěšnému provedení je důležité dostatečné množství získané genetické informace plodu – toto vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkumů a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova syndromu vyšší než 99 %. Pokud je fetální frakce přibližně nad 6%, tak riziko toho, že se NIPT splete, je výrazně nižší než 0,01 %.

V případě zájmu o tento test a jakýchkoli dalších dotazů se můžete obrátit na lékaře centra FETMED. 

 

 

NIPT je možné zvážit zejména:

  • v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s nabízeným odběrem AMC nebo CVS
  • v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu
  • u těhotných s věkem nad 35 let

 

 

NIPT

  • je možné jej provést u žen, které čekají jedno dítě nebo dvojčata, po přirozeném i po umělém oplodnění
  • je možné jej provádět od ukončeného 11. týdně těhotenství po předchozí konzultaci s lékařem genetikem, který podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku
  • má za standardních podmínek výsledek dostupný do 7 pracovních dní
TRISOMY test

dnaTRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření z krve matky, které dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejčastějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství.

Zjistí riziko trizomie chromozomů 21 (Downův syndrom), 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a stanoví pravděpodobné pohlaví plodu.

TRISOMY test nepředstavuje pro matku ani dítě žádné riziko.

TRISOMY test XY

xyRozšířená verze TRISOMY testu, TRISOMY test XY, dokáže identifikovat kromě nejčastějších trizomií 21, 18 a 13 i nejčastěji se vyskytující poruchy pohlavních chromozomů. Test také stanoví chromozomální pohlaví plodu.

TRISOMY test +

dnaTRISOMY test + zjišťuje riziko trizomie 21, 18 a 13, poruchy počtu pohlavních chromozomů a vybraných mikrodelecí chromozomů, při kterých chybí část některého chromozomu. TRISOMY test + stanovuje chromozomální pohlaví plodu.

NašÍm cílem je Vaše spokojenost

Napište nám, zavolejte k nám nebo si rovnou domluvte schůzku

Centrum Ostrava

Dr. Martínka 7
700 30 Ostrava
+420 773 190 249
ostrava@fetmed.cz

Otevírací doba

Pondělí 9:00 - 17:00
Úterý 9:00 - 17:00
Středa 9:00 - 17:00
Čtvrtek 9:00 - 17:00
Pátek 9:00 - 17:00
Sobota a Neděle Zavřeno

Centrum Olomouc

Horní Lán 1200/13
779 00 Olomouc
+420 605 825 780
olomouc@fetmed.cz

Otevírací doba

Pondělí 9:00 - 17:00
Úterý 9:00 - 17:00
Středa 9:00 - 17:00
Čtvrtek 9:00 - 17:00
Pátek 9:00 - 17:00
Sobota a Neděle Zavřeno