Neinvazivní prenatální testování

U nás v centru FETMED si myslíme, že každá budoucí maminka si zaslouží klidné těhotenství. Neinvazivním, bezpečným a bezbolestným způsobem dokážeme z krve těhotné ženy získat důležité informace o zdraví zatím nenarozeného děťátka. TRISOMY test, TRISOMY test XYTRISOMY test + jsou neinvazivní screeningová prenatální vyšetření, která již v prvních 3 měsících gravidity umí vyloučit vybrané chromozomální poruchy plodu.

Jaké vady jsou nejčastější?

Mezi nejčastější vady patří Downův syndrom (trizomie chromozomu č. 21), Edwardsův syndrom (trizomie č. 18) a Patauův syndrom (trizomie č. 13). Dlouhou dobu se k určení rizika používal pouze Triple test. Ten ale nemá dostatečně velkou záchytnost Downova syndromu a často je falešně pozitivní – a ženy i jejich rodiny jsou pak vystavené zbytečnému stresu.

 

Jaká testování doporučujeme?

V současné době je celoplošně dostupným a současně nejspolehlivějším tzv. I. trimestrální screening (kombinovaný test 1. trimestru). Posuzuje riziko trizomií 21, 18 a 13. Dokáže zachytit až 95 % těchto vad plodu.

 

Těhotným ženám, u kterých je screening nejčastějších vrozených vad plodu pozitivní, doporučujeme podstoupit další vyšetření – diagnostický test, který jednoznačně prokáže, zda je u plodu vada přítomná. K tomu je nutné získat vzorek tkáně, která obsahuje buňky plodu, tzv. invazivním odběrem (tj. odběrem plodové vody nebo choriových klků).

 

Část těhotných žen s pozitivním screeningem ale může využít právě metodu NIPT (neinvazivní prenatální testování)






VYŠETŘENÍ V CENTRU FETMED

V krvi těhotné ženy je přítomna genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožňuje tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Metoda NIPT je velmi přesná a pro plod bezpečná, provádí se z odběru krve u nastávající maminky. K jejímu úspěšnému provedení je důležité dostatečné množství získané genetické informace plodu – to vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkumů a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova syndromu vyšší než 99 %! Pokud je fetální frakce přibližně nad 6 %, pak riziko, že se NIPT splete, je nižší než 0,01 %.

NIPT doporučujeme zvážit zejména:

  • v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s nabízeným odběrem AMC nebo CVS
  • v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu
  • u těhotných s věkem nad 35 let 

NIPT je možné

  • provést u žen, které čekají jedno dítě nebo dvojčata, po přirozeném i po umělém oplodnění.
  • provést od ukončeného 11. týdně těhotenství po předchozí konzultaci s lékařem genetikem, který podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku.
  • má za standardních podmínek výsledek dostupný do 7 pracovních dní.