Genetická konzultace

Proč nabízíme v našem centru FETMED v Olomouci i Ostravě genetickou konzultaci? Slouží k určení míry rizika genetického onemocnění u plodu, stanovení případné diagnózy genetického onemocnění u plodu nebo u narozeného jedince a návrh dalšího postupu. Genetickou konzultaci indikujeme u široké skupiny jedinců.

Klinická genetika neřeší jen diagnostiku dědičných chorob z medicínského hlediska. Stará se také o sociální a psychologické aspekty. V genetice (stejně jako v ostatních oblastech medicíny) je zásadní stanovit správnou diagnózu – a následně poskytnout tu nejvhodnější péči. Pacientovi lékař sdělí informace tak, aby porozuměl povaze i důsledkům onemocnění. Genetické poradenství se zaměřuje nejen na samotného pacienta, ale i na další členy jeho rodiny (té současné i budoucí). Proto pokud je choroba dědičná, je třeba informovat také ostatní členy rodiny o jejím riziku a o možnostech, jak s rizikem pracovat.  

 

Jak se na genetickou konzultaci připravit?

Indikace ke genetické konzultaci je velmi obsáhlá a jejím prostřednictvím můžeme pomoci širokému spektru pacientů. Je ale důležité, abyste s sebou na konzultaci měli co nejpřesnější údaje o zdravotním stavu příbuzných (potomků, rodičů, prarodičů, sourozenců a jejich potomků). Na konzultaci se dobře připravte – čím jsou údaje přesnější a úplnější, tím vyšší je přínos konzultace. Na základě konzultace můžeme doporučit další vyšetření jako krevní odběr k vyšetření DNA nebo vyšetření chromozomů.







VYŠETŘENÍ V CENTRU FETMED

V případě pozitivního screeningu a zjištění vývojové nebo chromozomální vady u plodu vždy provádíme genetickou konzultaci. Ta slouží k upřesnění možné příčiny a stanovení rizika opakování. Na základě vysvětlení problematiky pak rodiče s podporou genetika rozhodují o dalším postupu (viz: Screeningová vyšetření chromozomálních vad u ploduInvazivní vyšetření).

Genetickou konzultaci v průběhu těhotenství indikujeme také v pokročilejším věku matky 38+, v dědičném onemocnění v rodinné anamnéze, při narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou v předchozím těhotenství nebo v přítomnosti strukturální chromozomální vady u jednoho z rodičů.