U nás v centru FETMED si myslíme, že každá budoucí maminka si zaslouží klidné těhotenství. Neinvazivním, bezpečným a bezbolestným způsobem dokážeme z krve těhotné ženy získat důležité informace o zdraví zatím nenarozeného děťátka. TRISOMY test, TRISOMY test XY a TRISOMY test + jsou neinvazivní screeningová prenatální vyšetření, která již v prvních 3 měsících gravidity umí vyloučit vybrané chromozomální poruchy plodu.
Mezi nejčastější vady patří Downův syndrom (trizomie chromozomu č. 21), Edwardsův syndrom (trizomie č. 18) a Patauův syndrom (trizomie č. 13). Dlouhou dobu se k určení rizika používal pouze Triple test. Ten ale nemá dostatečně velkou záchytnost Downova syndromu a často je falešně pozitivní – a ženy i jejich rodiny jsou pak vystavené zbytečnému stresu.
V současné době je celoplošně dostupným a současně nejspolehlivějším tzv. I. trimestrální screening (kombinovaný test 1. trimestru). Posuzuje riziko trizomií 21, 18 a 13. Dokáže zachytit až 95 % těchto vad plodu.
Těhotným ženám, u kterých je screening nejčastějších vrozených vad plodu pozitivní, doporučujeme podstoupit další vyšetření – diagnostický test, který jednoznačně prokáže, zda je u plodu vada přítomná. K tomu je nutné získat vzorek tkáně, která obsahuje buňky plodu, tzv. invazivním odběrem (tj. odběrem plodové vody nebo choriových klků).
Část těhotných žen s pozitivním screeningem ale může využít právě metodu NIPT (neinvazivní prenatální testování).
V krvi těhotné ženy je přítomna genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožňuje tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Metoda NIPT je velmi přesná a pro plod bezpečná, provádí se z odběru krve u nastávající maminky. K jejímu úspěšnému provedení je důležité dostatečné množství získané genetické informace plodu – to vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkumů a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova syndromu vyšší než 99 %! Pokud je fetální frakce přibližně nad 6 %, pak riziko, že se NIPT splete, je nižší než 0,01 %.
NIPT doporučujeme zvážit zejména:
NIPT je možné
TRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření z krve matky. (Stačí malé množství o objemu 10 ml standardním způsobem odběru krve injekční jehlou.) Trisomy test dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejčastějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství.
Zjistí riziko trizomie chromozomů 21 (Downův syndrom), 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a stanoví pravděpodobné pohlaví plodu. TRISOMY test nepředstavuje žádné riziko pro maminku ani plod.
TRISOMY test XY je rozšířenou verzí TRISOMY testu. Dokáže identifikovat kromě nejčastějších trizomií 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom) i nejčastěji se vyskytující poruchy pohlavních chromozomů. Test také stanoví chromozomální pohlaví plodu. Průběh je stejný jako při běžném TRISOMY testu.
TRISOMY test + je nástavbové genetické laboratorní vyšetření. Zjišťuje riziko úplné trizomie 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom), poruchy počtu pohlavních chromozomů a vybraných mikrodelecí chromozomů, při kterých chybí část některého chromozomu. TRISOMY test + stanovuje také chromozomální pohlaví plodu. Průběh je stejný jako při běžném TRISOMY testu.