Genetická konzultace

Genetická konzultace ve FETMED Genetika Olomouc i FETMED Genetika Ostrava slouží k určení míry rizika genetického onemocnění u plodu, stanovení případné diagnózy genetického onemocnění u plodu nebo u narozeného jedince a navrhnutí dalšího postupu. Genetická konzultace je indikována u široké skupiny jedinců.

Indikace ke genetické konzultaci je velmi obsáhlá a lze jí pomoci širokému spektru pacientů. Je důležité, aby jedinci přicházející ke konzultaci měli s sebou co nejpřesnější údaje o zdravotním stavu příbuzných (potomci, rodiče, jejich sourozenci a potomci a prarodiče). Na konzultaci je třeba se připravit, čím jsou údaje přesnější a úplnější, tím vyšší je výtěžnost konzultace. Na základě konzultace mohou být indikována další vyšetření, jako např. krevní odběr k vyšetření DNA nebo vyšetření chromozomů.

Základní informace o vyšetření

Pozitivní screening a zjištěná genetická vada u plodu

V případě pozitivního screeningu a zjištění vývojové nebo chromozomální vady u plodu je vždy provedena genetická konzultace, která slouží k upřesnění možné příčiny a stanovení rizika opakování. Na základě vysvětlení problematiky pak rodiče s podporou genetika rozhodují o dalším postupu (viz. Screeningová vyšetření chromozomálních vad u plodu a Invazivní vyšetření).

Prekoncepční péče

Péče o páry s rizikovými faktory, které zahrnují chronická onemocnění zejména u žen (např. diabetes, neurologická onemocnění, kardiovaskulární či plicní choroby atd.) nebo genetická onemocnění v rodině v případě plánování těhotenství. V těchto případech posuzujeme možná rizika postižení plodu, indikujeme případná další vyšetření a navrhujeme optimální postup.

Páry s poruchou plodnosti

Jedná se o páry, u kterých se po roce snahy o těhotenství nedaří otěhotnět a o páry, kde došlo ke dvěma a více spontánním potratům. Genetické vyšetření je v tomto případě nedílnou součástí podrobnějšího vyšetření prováděného většinou v centrech asistované reprodukce.

Nádorová onemocnění v rodině

Pokud se u několika blízkých pokrevních rodinných příslušníků vyskytuje stejný typ nádorového onemocnění, nebo pokud se onemocnění vyskytují ve věku nižším, než je v populaci běžné, je možné, že se v rodině dědí predispozice k nádorovému onemocnění. V některých z těchto případů (zejména nádory prsu a tlustého střeva) můžeme stanovit možnou míru rizika výskytu tohoto onemocnění vyšetřením DNA. Díky tomuto vyšetření je poté možné naplánování kontrolních prohlídek, včasných vyšetření a rychlého záchytu s lepší prognózou nebo preventivních operačních výkonů.

NašÍm cílem je Vaše spokojenost

Napište nám, zavolejte k nám nebo si rovnou domluvte schůzku

Centrum Ostrava

Dr. Martínka 7
700 30 Ostrava
+420 773 190 249
ostrava@fetmed.cz

Otevírací doba

Pondělí 9:00 - 17:00
Úterý 9:00 - 17:00
Středa 9:00 - 17:00
Čtvrtek 9:00 - 17:00
Pátek 9:00 - 17:00
Sobota a Neděle Zavřeno

Centrum Olomouc

Horní Lán 1200/13
779 00 Olomouc
+420 605 825 780
olomouc@fetmed.cz

Otevírací doba

Pondělí 9:00 - 17:00
Úterý 9:00 - 17:00
Středa 9:00 - 17:00
Čtvrtek 9:00 - 17:00
Pátek 9:00 - 17:00
Sobota a Neděle Zavřeno