Przesiewowe badania w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, zespół Downa, Edwardsa, Pataua, pierwszym trymestrze ciąży, test potrójny, pierwszym trymestrze ciąży - Badanie ultrasonograficzne Ostrava, Olomouc - Ishraq Dhaifalah - Centrum Medycyny Prenatalnej i Genetyki Medycznej Ostrava, Olomouc Ishraq Dhaifalah - Centrum Medycyny Prenatalnej i Genetyki Medycznej Ostrava, Olomouc

polsky
english
czech

Przesiewowe badania w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych u płodu

W trakcie ciąży duży nacisk kładzie się na wyznaczenie wskaźnika ryzyka związanego z prawdopodobieństwem wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu, ponieważ niektóre z zaburzeń występują stosunkowo często. Do najczęściej notowanych zespołów klinicznych, związanych z zaburzeniami chromosomalnymi należą zespół Downa (trisomia 21), następnie zespół Edwardsa (trisomia 18) oraz zespół Pataua (trisomia 13). Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800 kobiet ciężarnych, zespoły Edwardsa i Pataua notowane są znacznie rzadziej. Ryzyko jest niższe u młodszych kobiet ciężarnych, natomiast wraz z wiekiem wyraźnie wzrasta. Istnieje kilka możliwości badań przesiewowych:

  1. Jednym z najbardziej precyzyjnych badań jest kombinowane badanie przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży (zob. 1.1. - USG - I trymestr). Badanie umożliwia wyznaczenie ryzyka prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu w oparciu o wiek matki, wyniki badań USG oraz biochemiczne badanie krwi matki.
  2. Starszym badaniem przesiewowym jest tzw. test potrójny (przesiewowe badanie biochemiczne), wykonuje się badanie krwi matki w 16. tygodniu ciąży.
  3. Niektóre ośrodki opieki prenatalnej łączą wyniki badań testu potrójnego z wynikami badania w pierwszym trymestrze – tzw. integrowane badanie przesiewowe.

Jeżeli wynik badania zostanie zinterpretowany jako pozytywny, nasz ośrodek zapewnia kobiecie ciężarnej konsultacje genetyczne, podczas których lekarz tłumaczy, co dokładnie oznacza wynik badania i przedstawia możliwości dalszego działania, zazwyczaj prenatalne badania inwazyjne (pobranie fragmentu kosmówki lub pobranie płynu owodniowego). Kobieta ciężarna, świadoma możliwego ryzyka, sama podejmuje decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego.

Jeżeli wynik badania przesiewowego wskazuje na możliwość wystąpienia zaburzenia chromosomalnego lub wady genetycznej u płodu, nasz ośrodek zapewnia konsultacje genetyczne, podczas których lekarz zaznajamia rodziców z konsekwencjami zaburzenia oraz przedstawia rokowania dla płodu. Zaburzeń chromosomalnych u płodu nie można zmienić ani wyleczyć w żaden sposób. Celem badania jest dokładne poinformowanie rodziców oraz umożliwienie im podjęcia decyzji o losie ciąży. Jeżeli rokowania są dla płodu bardzo niekorzystne, na prośbę rodziców w oparciu o badanie genetyczne można do 24. tygodnia ciążę usunąć. Decyzja o usunięciu lub utrzymaniu ciąży zawsze należy do rodziców i jest przez nas w pełni akceptowana.

FETMED s.r.o. - fetmed@seznam.cz

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780

Linki    Webdesign STUDIO VIRTUALIS