Screeningová vyšetření chromozomálních vad u plodu, Downův, Edwardsův a Pataův syndrom, integrovaný screening, triple test, prvotrimestrální kombinovaný screening - Ultrazvukové vyšetření - Ishraq Dhaifalah - Centrum fetální medicíny a genetiky

Screeningová vyšetření chromozomálních vad u plodu

V průběhu těhotenství je velké úsilí věnované určení rizika chromozomální vady u plodu, protože některé chromozomální vady jsou relativně časté. Nejčastější chromozomální vada je Downův syndrom (trizomie 21), další relativně časté vady jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13). Downův syndrom se vyskytuje přibližně u jedné těhotné z 800, Edwardsův a Pataův syndrom jsou mnohem vzácnější. Riziko vady je menší u mladších těhotných a u starších těhotných se výrazně zvyšuje. Existuje několik možností screeningových vyšetření:

1. Jedním z nejpřesnějších screeningových vyšetření je tzv. prvotrimestrální kombinovaný screening (viz. též Ultrazvuk - I.trimestr). Toto vyšetření vyhodnocuje riziko chromozomální vady u plodu na základě věku těhotné a výsledku ultrazvukového a biochemického vyšetření z odběru krve těhotné.
2. Starším screeningovým vyšetřením je tzv. triple test (biochemický screening), který se provádí z krevního odběru v 16. týdnu těhotenství.
3. Některá pracoviště kombinují výsledek vyšetření v prvém trimestru s výsledkem triple testu – tzv. integrovaný screening.

V případě pozitivního výsledku screeningového vyšetření je v našem centru s těhotnou provedena genetické konzultace s vysvětlením výsledků a nabídnutím dalšího postupu, kterým je většinou invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody). Těhotná se sama rozhoduje, zda chce vyšetření na základě vysvětlených rizik podstoupit.

V případě nálezu chromozomální nebo genetické vady u plodu následuje genetická konzultace, při které jsou rodiče seznámeni s charakterem vady a prognózou pro plod. Chromozomální vadu u plodu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit. Smyslem vyšetření je rodiče co nejpodrobněji informovat a umožnit jim rozhodnout o osudu těhotenství. Pokud je prognóza pro plod velmi nepříznivá, lze na základě přání rodičů těhotenství ukončit z genetické indikace do 24. týdne těhotenství. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.