Neinvazivní prenatální testování (NIPT) - Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah

polsky
english
czech

Neinvazivní prenatální testování

Těhotenství je v životě ženy velmi významným obdobím, krásným ale současně i stresujícím.
Krásným proto, že v sobě nastávající maminka pociťuje nový život a těší se na narození svého dítěte. Současně však může mít obavy, jestli těhotenství a porod proběhnou v pořádku a jestli se narodí zdravé dítě.


V České republice se dlouhodobě provádí screening vrozených vad plodu. Mezi nejčastější vady patří Downův sy (trizomie chromosomu č. 21), Edwardsův sy (trizomie č. 18) a Patauův sy (trizomie č. 18). Poměrně dlouhou dobu se k určení rizika používal pouze Triple test. Tento test však nemá dostatečně velkou záchytnost Downova syndromu a často je falešně pozitivní - to znamená, že těhotné ženy jsou pak vystavené zbytečnému stresu.

V současné době je celoplošně dostupným a současně nejspolehlivějším tzv. I. trimestrální screening (kombinovaný test 1. trimestru). Tento test posuzuje riziko trizomií 21, 18 a 13. Při přesném splnění všech podmínek jeho provedení může I. trim. screening dosahovat až 95% záchyt uvedených vad plodu. Riziko, že se tento test splete, je dle literatury 3 - 5 %.

Těhotným ženám, u kterých je screening nejčastějších vrozených vad plodu pozitivní (je zvýšené riziko), je doporučeno podstoupit další vyšetření (diagnostický test), který jednoznačně prokáže, zda je u plodu vada přítomná.  K tomu je nutné získat vzorek tkáně, která obsahuje buňky plodu, jedná se o tzv. invazivní odběr - odběr plodové vody (amniocentéza, AMC) nebo odběr choriových klků (CVS).  Pokud jeden z těchto odběrů provede šikovný a zkušený lékař, tak dle rozsáhlých pozorování ze zahraničí není zvýšené riziko výskytu event. komplikací.

Určitá část těhotných žen s pozitivním screeningem ale může v současné době využít i další možnost. Delší dobu je známo, že v krvi těhotné ženy je přítomná genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace je nízká, moderní technologie nám umožňují tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Tato nová metoda je velmi přesná a pro plod bezpečná.  Nazývá se neinvazivní prenatální testování (NIPT), protože se provádí z  odběru krve u nastávající maminky. NIPT se již delší dobu provádí přímo v ČR, proto není nutné vzorky odesílat do zahraničí.

K úspěšnému provedení NIPT je důležité, aby bylo dostatečné množství získané genetické informace plodu - toto vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkumů a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova sy vyšší, než 99 %. Pokud je fetální frakce nad přibližně 6%, tak riziko toho, že se NIPT splete, je výrazně nižší než 0,01 %. Nakolik i samotné NIPT je screeningovým vyšetřením, tak každý pozitivní výsledek je ověřit z odběru AMC nebo event. CVS. V případě zájmu o tento test a jakýchkoli dalších dotazů se můžete obrátit na lékaře našeho Centra fetální medicíny a genetiky (FETMED).

 

NIPT je možné zvážit zejména:

v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s nabízeným odběrem AMC nebo CVS

v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu

u těhotných s věkem nad 35 let


NIPT
• se provádí z krevního odběru
• je jednoduchý, bezpečný a přesný test k posouzení rizika výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu (Downův syndrom, trizomie 18, trizomie 13), event. některých vybraných mikrodelečních syndromů
• umí určit i změny počtu pohlavních chromosomů (chromosom X a Y)
• je možné jej provést u žen, které čekají jedno dítě nebo dvojčata, po přirozeném i po umělém oplodnění
• je možné jej provádět od ukončeného 11. týdně těhotenství po předchozí konzultaci s lékařem genetikem, který podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku
• za standardních podmínek je výsledek dostupný do 7mi pracovních dní.

FETMED s.r.o.

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249, fetmed@seznam.cz

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780, fetmed.ol@seznam.cz

Odkazy    Webdesign STUDIO VIRTUALIS