Neinvazivní prenatální testování (NIPT) - Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah

polsky
english
czech

Neinvazivní prenatální testování

Těhotenství je v životě ženy velmi významným obdobím, krásným ale současně i stresujícím.
Krásným proto, že v sobě nastávající maminka pociťuje nový život a těší se na narození svého dítěte. Současně však může mít obavy, jestli těhotenství a porod proběhnou v pořádku a jestli se narodí zdravé dítě.


V České republice se dlouhodobě provádí screening vrozených vad plodu. Mezi nejčastější vady patří Downův sy (trizome chromosomu č. 21), Edwardsův sy (trizomie č. 18) a Patauův sy (trizomie č. 18). Poměrně dlouhou dobu se k určení riziko používal Triple test. Tento je schopen určit riziko výskytu pouze Downova syndromu (zcela výjimečně riziko Edwarsova nebo Smith-Lemli-Opitzova sy) a závažných poruch  uzávěru neurální trubice. Tento test nemá dostatečně velkou záchytnost uvedených vad a často je falešně pozitivní - to znamená, že těhotné ženy jsou pak vystavené zbytečnému stresu.

V současné době nejrozšířenějším a nejspolehlivějším je I. trimestrální screening (kombinovaný test 1. trimestru). Tento test posuzuje riziko trizomií 21, 18 a 13. Při přesném splněná všech podmínek jeho provedení může I. trim. screening dosahovat až 95% záchyt uvedených vad plodu. Riziko, že ses tento test splete, je dle literatury 3 - 5 %.

Těhotným ženám, u kterých je screening nejčastějších vrozených vad plodu se zvýšeným rizikem, je doporučeno podstoupit další vyšetření (diagnostický test), který jednoznačně prokáže, zda je u plodu vada přítomná.  K tomu je nutné získat vzorek tkáně, která obsahuje buňky plodu.  Ten se získá pomocí odběru plodové vody (amniocentéza) nebo odběru choriových klků (CVS). Protože se odběr provádí vpichem přes břicho děložní stěnu, nese s sebou riziko komplikací (krvácení, odtok plodové vody, infekce, až  potrat). Pokud tento odběr provede šikovný a zkušený lékař, tak se toto riziko odhaduje na 0,2 0,3%.

Určitá část těhotných žen s pozitivním screeningem ale může v současné době využít i další možnost. Delší dobu je známo, že v krvi těhotné ženy je přítomná genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace je nízká, moderní technologie nám umožňují tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Tato nová metoda je velmi přesná a pro plod bezpečná.  Nazývá se neinvazivní prenatální testování (NIPT), protože se provádí z  odběru krve u nastávající maminky. NIPT se již provádí i v ČR, proto není nutné vzorky odesílat do zahraničí.

Test je možné provádět již od 11. týdne těhotenství (dle měření ultrazvukem) a to u žen, které čekají jak jedno dítě tak i dvojčata, po přirozeném i umělém oplodnění. Krevnímu odběru předchází konzultace s lékařem genetikem, který vysvětlí účel test, význam jeho výsledku, i to, jestli je pro těhotnou ženu vhodný nebo ne. Test se provádí z běžného krevního odběru, výsledek je určen obvykle do 7mi pracovních dnů.

K úspěšnému provedení NIPT je důležité, aby bylo dostatečné množství získané genetické informace plodu - toto vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkume a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova sy vyšší, než 99 %. Pokud je fetální frakce nad přibližně 6%, tak riziko toho, že se NIPT splete, je výrazně nižší než 0,01 %. Nakolik i samotné NIPT je screeningovým vyšetřením, tak každý pozitivní výsledek je ověřit odběrem plodové vody nebo choriových klků.  V případě zájmu o tento test a jakýchkoli dalších dotazů se můžete obrátit na lékaře našeho Centra fetální medicíny a genetiky (FETMED).

NIPT je možné zvážit zejména:

  • v případě pozitivního screeningu vrozených vad, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s nabízeným odběrem plodové vody nebo choriových klků
  • v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu
  • u těhotných s věkem nad 35 let


NIPT
•    se provádí z krevního odběru
•    je jednoduchý, bezpečný a přesný test k posouzení rizika výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu (Downův syndrom, trizomie 18, trizomie 13)
•    umí určit i změny počtu pohlavních chromosomů (chromosom X a Y)
•    je možné jej provést u žen, které čekají jedno dítě nebo dvojčata, po přirozeném i po umělém oplodnění
•     je možné jej provádět od 11. týdně těhotenství po předchozí konzultaci s lékařem genetikem, který podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku
•    za standardních podmínek je výsledek dostupný do 7mi pracovních dní

FETMED s.r.o.

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249, fetmed@seznam.cz

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780, fetmed.ol@seznam.cz

Odkazy    Webdesign STUDIO VIRTUALIS