Miminko, jsi v pořádku? » Vývojová vada u tvého staršího sourozence - Miminko, jsi v pořádku? - Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah

polsky
english
czech

Vývojová vada u tvého staršího sourozence


Když bylo Martě sedmatřicet let, čekala své první dítě. Výsledek screeningového vyšetření byl však pozitivní. Neinvazivní prenatální test i následný odběr choriových klků v Centru FETMED prokázal u děťátka Downův syndrom. S manželem se rozhodli pro ukončení těhotenství. Za dva roky poté přivedli na svět zcela zdravou dcerku.

Těhotenství dvacetileté Aleny bylo ukázkové až do čtvrtého měsíce, kdy naše invazivní vyšetření odhalilo závažnou vrozenou vadu, neslučitelnou s dalším vývojem děťátka. Dnes je maminkou dvou zdravých synů. Co bylo příčinou toho, že její první dítě bylo tak nemocné, nebylo zjištěno.

Že bude mít Adámek rozštěp rtu, odhalila doc. Dhaifalah již během podrobného ultrazvuku. Naštěstí je tato vada velmi dobře řešitelná, a tak podstoupil první operaci několik měsíců po narození. Po rozštěpu zůstala jen nepatrná jizvička pod nosem.

Vývojová vada

Společným jmenovatelem našich tří příběhů je výskyt vývojové vady v předchozím těhotenství. Rodiče, kteří mají tuto zkušenost, se mohou oprávněně obávat z jejího možného opakování. Proto je prenatální diagnostika vývojových vad (a podrobné genetické vyšetření s konzultací) během těhotenství nesmírně důležitá i  z toho důvodu, abychom mohli potvrdit (nebo vyloučit) možné přenášení vrozené vady, či jiné choroby v rodině. Například, pokud se rodičům narodí děťátko s  cystickou fibrózou, je vysoké riziko, že se tato nemoc může objevit i u jeho budoucího sourozence. Naopak u vady, která vznikla působením nějaké vnější (teratogenní) příčiny, je riziko opakování velmi nízké.

„Oprava“ možná!

Některé vývojové vady jsou dnes velice úspěšně operabilní (např. jako v případě Adámka rozštěp rtu, či patra) a díky časné prenatální diagnostice v Centru FETMED pomůžeme zajistit miminku tu nejlepší novorozeneckou péči tak, aby byl co nejvíce eliminován její negativní vliv. Rodičům poskytneme dostatek informací k tomu, aby se důkladně a v čas připravili na příchod miminka s  „nepatrnou vadou na kráse“.

Někdy to nejde

Bohužel, chromozomální vadu u děťátka nedokáže moderní medicína žádným způsobem vyléčit nebo změnit (např. Downův syndrom). V případě definitivního nálezu chromozomální nebo závažné genetické vady neslučitelné se životem děťátka, seznámíme rodiče s charakterem zjištěného postižení, prognózou a umožníme jim rozhodnout o osudu jejich miminka.

Nejtěžší volba

Pokračovat v těhotenství dále, nebo ho předčasně ukončit? Rozhodnutí o osudu svého dítěte je snad tím nejtěžším, co rodiče čeká. Je třeba mít čas na rozmyšlenou, získat co nejvíce informací a zvážit, kterou možnost zvolit. Jsou případy, kdy rodiče umožní děťátku příchod na svět, i přesto, že nemá šanci na život. Mezitím mají dostatek času připravit sebe, sourozence a zbytek rodiny na fakt, že miminko přežije jen pár hodin (nebo dní), ale během té doby BUDE (a BYLO) s nimi.

Narození miminka s chromozomální vadou slučitelnou se životem (např. Downovým syndromem), ale mentální retardací, představuje neméně náročné rozhodnutí. Rodiče, kteří očekávali narození zdravého miminka a na základě toho si vytvářeli představu o jeho budoucnosti, jsou postaveni před mnoho otazníků. Především, zda jsou schopni zvládnout péči o dítě s mentálním handicapem. Pokud je přáním rodičů těhotenství ukončit (z této nebo jiné vážné genetické indikace), mají možnost učinit toto rozhodnutí v rámci legislativy do 24. tt.

Genetické konzultace a vyšetření v těhotenství mají smysl i v případě, že jsou rodiče rozhodnuti pro přerušení těhotenství nebo se rozhodli miminko přivést na svět za každých okolností. Je lepší o postižení dítěte vědět dřív a na jeho narození, úmrtí či život s potřebnou péčí, předem připravit. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.

Doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D. a MUDr. Marak Godala, Ph.D.

s týmem FETMED.

FETMED s.r.o.

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249, fetmed@seznam.cz

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780, fetmed.ol@seznam.cz

Odkazy    Webdesign STUDIO VIRTUALIS