Miminko, jsi v pořádku? » Nemáš nějakou vývojovou vadu? - Miminko, jsi v pořádku? - Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah

polsky
english
czech

Nemáš nějakou vývojovou vadu?


Každí nastávající rodiče se těší na své děťátko. Jak bude roztomilé, komu podobné a hlavně zdravé.  Že by mohlo být postižené nebo jinak nemocné v tu chvíli nepřipadá v úvahu. Bohužel, osud nás někdy vystaví těžkým zkouškám a ještě těžším rozhodnutím. Naštěstí, v Centru FETMED dokážeme odhalit možné nebezpečí včas. Díky přesnosti našeho prenatálního screeningu, invazivního vyšetření a neinvazivního prenatálního testování budete mít jistotu, že je vaše miminko s vysokou pravděpodobností v pořádku.

Co je vrozená vývojová vada?

Je odchylkou od normálního prenatálního vývoje děťátka během těhotenství. Jedná se o široké spektrum nemocí a postižení, jejichž závažnost může být různá – od nevýznamných, estetických, které neohrozí jeho život a další vývoj, až po ty těžké (např. tkání a orgánů), které mohou být příčinou úmrtí ještě v děloze nebo krátce po narození.

Příčina vzniku?

Přesná příčina výskytu vývojových vad je často neznámá. Přesto existují dva faktory, které způsobují nebo zvyšují pravděpodobnost jejich vzniku: vnitřní (genetický) a vnější (teratogenní).

Vnější faktory

Vliv vnějšího prostředí na vývoj miminka je takřka nevyzpytatelný. Obecně rozlišujeme tyto teratogeny:

  • chemické – užívání některých léčiv a léčivých přípravků (např. vitamínů), drog a alkoholu
  • fyzikální –rentgenové a gama záření, vysoká teplota, úraz
  • biologické – infekce (bakteriální, virová) a nemoci maminky během těhotenství (např. cukrovka)

Působení těchto teratogenů (jednotlivě nebo vzájemně) významným způsobem zvyšuje vznik: rozštěpu (rtu, patra, páteře), poruchy vývoje končetin, mozku, nervové soustavy a dalších orgánů.

Vnitřní faktory

Genetickým (vnitřním) faktorem vývojové vady je „chyba“ v chromozomech (chromozomální aberace) nebo v konkrétním genu. Působením těchto vlivů dochází především k mentální retardaci v kombinaci s vadami orgánů.

Co to jsou chromozomy?
Jádro každé buňky v našem těle (až na určité výjimky) obsahuje genetickou informaci. Ta je uložena ve formě chromozomů, které obsahují obrovské množství genů, zodpovědných za fungování buňky a celého organismu. Jsou zde uloženy informace o tom, jak mají vypadat a fungovat jednotlivé části našeho těla. Celkem je v jádře 46 chromozomů. Výjimkou jsou pohlavní buňky (vajíčka a spermie), které mají chromozomů polovinu.

Chromozomální aberace, Downův syndrom

Tato porucha vzniká při oplodnění (spojení vajíčka a spermie) nebo po oplodnění, kdy dojde k chybnému uspořádání nebo počtu chromozomů (jeden chybí nebo přebývá). K nejznámější a nejtypičtější chromozomální vadě patří tzv. Downův syndrom, který vzniká nadbytečným počtem chromozomu č. 21. Toto onemocnění způsobuje mentální retardaci, mongoloidní vzhled, spolu s dalšími vrozenými vadami - zejména srdce. Miminko s Downovým syndromem se může narodit každé mamince, ale se zvyšujícím se mateřským věkem toto riziko stoupá (po třicítce o 0,5 % (zhruba 1:400), po čtyřicítce o celé 1% (tedy 1:40)). Tuto ani žádnou další chromozomální vadu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit.

Proto je časná diagnostika vývojových vad během těhotenství mimořádně důležitá. Smyslem našeho mini-mimi seriálu je poskytnout vám informace o možnostech prenatální péče. V případě definitivně potvrzeného pozitivního nálezu u vašeho děťátka vám nabízíme genetickou konzultaci, při které vás (budoucí rodiče) seznámíme s charakterem vady, možnou příčinou a  prognózou (event. rizikem opakování). Rozhodnutí o osudu miminka vždy přísluší rodičům a je týmem FETMED plně respektováno.

Tým FETMED.

FETMED s.r.o.

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249, fetmed@seznam.cz

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780, fetmed.ol@seznam.cz

Odkazy    Webdesign STUDIO VIRTUALIS