Miminko, jsi v pořádku? » Genetická vada u jednoho z tvých rodičů - Miminko, jsi v pořádku? - Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah

polsky
english
czech

Genetická vada u jednoho z tvých rodičů


K časnému odhalení možné genetické zátěže v rodinách budoucí maminky a tatínka napomáhají naše screeningová a cílená vyšetření (invazivní, neinvazivní). Pokud víte, že se ve vaší rodině (nebo rodině partnera) vyskytuje dědičné onemocnění, třeba několik generací po sobě, nabízíme vám genetické konzultace v Centru FETMED v Ostravě a Olomouci. Párům s genetickou zátěží v rodině pomáháme s plánováním těhotenství, stanovením pravděpodobnosti narození zdravého či nemocného miminka a poskytneme další informace, na základě kterých se potenciální rodiče mohou rozhodnout o dalším postupu.

Prekoncepční péče

Pre - koncepční péče, jak už název napovídá, by měla začít již PŘED - početím děťátka. Jejím cílem je vytvořit ty správné podmínky pro vznik zdravého vajíčka a spermie a připravit organismus potenciální maminky na bezproblémový průběh těhotenství a vývoj zdravého děťátka. Tento úkol je diagnosticky i terapeuticky náročný a vyžaduje spolupráci jak gynekologa (event. dalších odborníků), tak budoucích rodičů. Prekoncepční péče u párů s rizikovými faktory (chronická nebo genetická onemocnění v rodině např. cystická fibróza atd.) nám umožní včas posoudit možná rizika postižení miminka, indikovat případná další vyšetření a navrhnout optimální postup.

Faktory ovlivňující početí

Existuje mnoho různých faktorů, které párům komplikují snahu o početí nebo narození zdravého miminka. Uvedeme zde dvě nejdiskutovanější skupiny faktorů tzv. změnitelných a nezměnitelných, které mohou ovlivnit početí, průběh těhotenství a zdraví děťátka.

Změnitelné faktory. Vše, co můžeme udělat (změnit) pro to, aby byly podmínky pro početí, průběh těhotenství a zdraví miminka ty nejlepší. Například, změnit jídelníček a tělesnou váhu (nadváhu, podváhu atd.), způsob zaměstnání, momentální zdravotní stav, životní prostředí a styl života, plánování možného očkování (před nebo po těhotenství), užívání léků nebo zlozvyky (kouření, užívání drog a alkoholu).

Nezměnitelné faktory. To, co nezměníme, je např. věk budoucích rodičů (zejména u maminky, kdy s věkem stoupá i riziko komplikací), jejich genetickou (např. vrozené vývojové vady v rodinách obou partnerů), reprodukční (např. výskyt spontánních potratů, interrupcí, předčasných porodů atd.) a osobní anamnézu (např. prodělané infekční nemoci, nádorová onemocnění atd.). Pokud však o nich víme, tak můžeme udělat opatření, která mohou mít pozitivní vliv na průběh těhotenství a správný vývoj miminka.

Genetická vada

Cystická fibróza je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění (s přibližným výskytem 1 na 4023 novorozených dětí) u nás. Podle statistických údajů je přibližně každý 30. člověk v české populaci tzv. zdravým nosičem poškozeného genu, který vyvolává tuto nemoc. Pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu, je dosti vysoká. U takového páru existuje až 25% riziko narození děťátka s touto nemocí.

Příčinou této nemoci je vada genu. Zdědí-li dítě tento vadný gen od obou rodičů (kteří jsou nositeli, nemají však žádné příznaky nemoci), způsobí gen poruchu v tvorbě hlenu v průduškách, který vede k  častým plicním infekcím. Vadný gen také způsobuje nedostatek pankreatické šťávy ve slinivce břišní, což způsobuje nepříjemné zažívací problémy.

Genetická konzultace

Je-li někdo z budoucích rodičů nositelem vadného genu (nebo již mají dítě s např. prokázanou cystickou fibrózou), měli by před plánováním rodiny (nebo dalšího potomka) navštívit naši genetickou poradnu v Ostravě nebo Olomouci. Takovou nemoc, jako je cystická fibróza můžeme u miminka odhalit již během těhotenství a rodiče se pak mohou včas rozhodnout co dál.

Cystickou fibrózu (a množství dalších dědičných vad) bohužel nelze vyléčit, prognóza se však značně zlepšila díky možnostem včasné prenatální diagnostiky a novým metodám péče o takto postižené děťátko. Většina malých pacientů se nyní (s  menším nebo větším omezením) dožívá dospělosti. Rozhodnutí o osudu nenarozeného miminka s touto (nebo jinou) vážnou genetickou vadou, vždy přísluší rodičům a je našim týmem plně respektováno.

Naše moderní diagnostické metody umožňují včasné odhalení vážných nemocí nejen u narozených miminek, ale i během jejich vývoje v bříšku. V některých případech můžeme posoudit riziko u jeho budoucích rodičů ještě před početím.

Vážíme si vaší důvěry a těšíme se na vaši návštěvu.

Doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D. a MUDr. Marek Godava, Ph.D.

s týmem FETMED.

 

 

FETMED s.r.o.

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249, fetmed@seznam.cz

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780, fetmed.ol@seznam.cz

Odkazy    Webdesign STUDIO VIRTUALIS