Miminko, jsi v pořádku? » Co znamená pozitivní výsledek screeningu? - Miminko, jsi v pořádku? - Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah Genetika Olomouc, Ostrava, Centrum fetální medicíny a genetiky Ishraq Dhaifalah

polsky
english
czech

Co znamená pozitivní výsledek screeningu?

 

Milé miminko, to že výsledky tvého screeningu byly pozitivní, ještě neznamená, že ti něco opravdu chybí (nebo naopak přebývá). Tví vystrašení budoucí rodiče nemeškali a obrátili se na náš tým FETMED, protože neví, kde jim starostí o tebe hlava stojí. S respektem a pochopením je srozumitelně seznámíme se vším, co podnikneme, abychom o tobě měli co nejdříve (a spolehlivě) jasno. Postup zvolíme na základě společného rozhodnutí- tvých budoucích rodičů a

doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D.

Jak moc je to zlé?

Pozitivní výsledek vašeho screeningu opravdu neznamená, že je děťátko ohroženo vrozenou vadou. Ověření dalším vyšetřením je však na místě. V Centru fetální medicíny a genetiky FETMED vám můžeme nabídnout dvě spolehlivé vyšetřovací metody- neinvazivní prenatální test a invazivní vyšetření (amniocentézu nebo choriocentézu). V naprosté většině případů je konečný výsledek vyšetření v pořádku a žádná vrozená vada miminka se nezjistí.

Neinvazivní prenatální testování

V krvi nastávající maminky je přítomná genetická informace děťátka ve formě tzv. volné fetální DNA. Byť je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožní tuto DNA využít v případě, že je váš screeningový test pozitivní. Tato nová, přesná, pro vás a děťátko bezpečná metoda (od 11.tt) se nazývá - neinvazivní prenatální testování. Po genetické konzultaci s doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D. nebo s MUDr. Markem Godavou, Ph.D., kteří vám podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i  negativního výsledku, odebereme vzorek vaší krve, který poté podrobíme analýze. Výsledky známe během sedmi dnů. Úspěšnost neinvazivního prenatálního testování je vyšší, než 99 %.

Invazivní vyšetření

Dvě nejpoužívanější metody invazivních vyšetření jsou odběr choriových klků (choriocentéza) a  odběr plodové vody (amniocentéza). Vše, co byste o těchto zákrocích měla vědět, naleznete v předchozím dílu našeho mini – mimi seriálu. K těmto vyšetřením přistupujeme opět na základě vašeho pozitivního screeningu, ojediněle při jiných indikacích (výskytu genetického nebo dědičného chromozomálního onemocnění v rodině atd.). Amniocentéza a choriocentéza jsou v současné době jedinými metodami, které definitivně určí, zda má vaše miminko chromozomální vadu. Všechna předchozí vyšetření pouze vypočítávají výši rizika jejího výskytu.

Těžké rozhodnutí

V případě definitivně potvrzeného pozitivního nálezu u vašeho děťátka následuje genetická konzultace, při které vás (budoucí rodiče) seznámíme s charakterem vady, možnou příčinou a  prognózou (event. rizikem opakování). Bohužel, chromozomální vadu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit. Smyslem vyšetření je poskytnout co nejpodrobnější informace a umožnit vám tak individuální rozhodnutí o společném osudu. Pokud je prognóza pro miminko velmi nepříznivá, lze na základě vašeho přání z  genetické indikace ukončit těhotenství (do 24.tt). Rozhodnutí o osudu miminka vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.

Informovanost pro pocit jistoty
Naší snahou je co nejlépe vás informovat o moderních diagnostických metodách v těhotenství, což vnímáme jako důležitý aspekt prenatální péče. Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit nejvhodnější možnost pro to nejcennější – miminko.
Na vaši návštěvu se těší, tým Fetmed

 

FETMED s.r.o.

FacebookOSTRAVA - Dr. Martínka 7, 700 30 Ostrava – Hrabůvka, Czech Republic
tel.: +420 773 190 249, fetmed@seznam.cz

OLOMOUC - Horní Lán 1200/13, 779 00 Olomouc, Czech Republic
tel.: +420 605 825 780, fetmed.ol@seznam.cz

Odkazy    Webdesign STUDIO VIRTUALIS